Поиск

Полнотекстовый поиск:
Где искать:
везде
только в названии
только в тексте
Выводить:
описание
слова в тексте
только заголовок

Рекомендуем ознакомиться

'Документ'
В  соответствии  с вступлением в силу 01.09. 2013 Федерального закона от 29.12.2012 № 273-ФЗ «Об образовании в Российской федерации», согласно котором...полностью>>
'Документ'
в нед., по 5 чел.) 4. Группы краткосрочного пребывания по дополнительным развивающим программам 17, 9 руб. за 1 час, 5. Музыка (вокал) 17, 9 руб....полностью>>
'Документ'
1.1. Организатором 2 этапа Чемпионата Пермского края по ледовым гонкам и ГОРОДСКИХ ЛЕДОВЫХ ГОНОК На Кубок Главы Пермского района является Дмитриев Юри...полностью>>
'Программа'
35 – 15.50 «Современные формы подготовки по техническим специальностям» Моржухина Светлана Владимировна, проректор по учебно-методической и научной ра...полностью>>

Главная > Занятие

Сохрани ссылку в одной из сетей:
Информация о документе
Дата добавления:
Размер:
Доступные форматы для скачивания:

а) Ребенок будет иметь тот же набор признаков, что и его отец?

б) Первый ребенок будет иметь недоразвитые надпочечники, а остальные два признака - земные?

в) Что у них родится два ребенка: один по всем признакам землянин, а другой вулканиец?

Учтите, что пенетрантность гена Р - 90%, R - 85%, а ген А - 100%.

6.2. Ответить на контрольные вопросы.

7. Вопросы к контролям по данной теме:

7.1. .Вопросы к текущим компьютерным контролям:

  1. Кроссинговер происходит:

    1. в интерфазе I, в периоде S;

    2. в профазе I, на стадии пахитены;

    3. в профазе I, на стадии зиготены;

    4. в анафазе I деления;

    5. в анафазе II деления.

  1. При частично сцепленном наследовании, если расстояние между генами более 50 морганид, в дигетерозиготном организме (АаВв) образуется:

    1. два типа гамет;

    2. два типа кроссоверных (по 20%) и два типа некроссоверных гамет (по 40%);

    3. один тип гамет;

    4. только кроссоверные гаметы;

    5. образуется четыре типа гамет в равных долях по 25%.

  2. Положение хромосомной теории наследственности:

    1. гены расположены в хромосоме в линейном порядке и наследуются вместе;

    2. независимое комбинирование признаков у гибридов вF2;

    3. у гибридов в F1 наблюдается единообразие;

    4. гены, расположенные в У хромосоме передаются от отца к сыну;

    5. расщепление признаков у гибридов в F2 происходит в отношении 9:3:3:1.

  3. В кариотипе мужчин Х и У хромосомы в единственном числе, поэтому все гены ( доминантные и рецессивные ), будут реализовываться в признак. Это явление называется:

    1. явлением гемизиготности;

    2. явлением гомогаметности;

    3. явлением гетерогаметности;

    4. голандрическим;

    5. рекогницией.

  4. Определите вероятность проявления гипертрихоза у детей в семье, где мать здорова, а отец болен, известно, что были больны все родственники по мужской линии:

    1. 100% всех детей;

    2. 100 % среди мальчиков;

    3. 50% среди мальчиков, 25% среди девочек;

    4. 50% среди мальчиков, все девочки здоровы;

    5. все дети здоровы.

  5. При полном сцеплении генов в дигетерозиготном организме АаВв образуется:

    1. два типа гамет;

    2. два типа кроссоверных гамет;

    3. два типа некроссоверных и два типа кроссоверных гамет;

    4. один тип гамет;

    5. только кроссоверные гаметы.

  6. Количество групп сцепления соответствует:

    1. диплоидному числу хромосом;

    2. гаплоидному числу хромосом;

    3. вероятности кроссинговера;

    4. величине меньшей на единицу гаплоидного числа хромосом (n-1);

    5. ни один из вышеназванных ответов.

  7. Голандрическим называется наследование признаков, гены которых локализованы:

    1. в гомологичных участках Х хромосомы;

    2. в аутосомах;

    3. в У хромосоме;

    4. в негомологичных участках Х- хромосомы;

    5. в 1-й хромосоме кариотипа человека.

7.2. Вопросы, включенные в билеты к курсовому экзамену:

  1. Характеристика дрозофилы как генетического объекта.

  2. Методы картирования хромосом.

  3. Явление сцепления генов. Группы сцепления и их число. Кроссинговер. Вероятность кроссинговера. Хромосомная теория наследственности.

  4. Наследование признаков, сцепленных с полом:

    • перечислить локусы полного и частичного сцепления с Х-хромосомой;

    • голандрические признаки и характер их наследования;

  1. Признаки ограниченные полом и контролируемые полом. Определение. Примеры.

8. Литература для подготовки к занятию:

8.1. Основная:

8.1.1. Биология, учебник УМО, 2т., под ред. Ярыгина В.Н., Мир, 2002 г.

8.1.2. Биология с генетикой, учебник УМО, 2т., под ред. Ярыгина В.Н., Мир, 2000г.

8.2. Дополнительная:

8.2.1. Биология. И.В. Чебышев, Г.Г. Гринева, М.В. Косарь. М.: ГОУ ВУНМЦ, 2001г.

8.2.2. Цитология. Учебно-методическое пособие для студентов. Екатеринбург, 2010 г.

8.2.3. Пехов А.П. Биология с основами экологии. Серия «Учебники для вузов. Специальная литература» - СПб.: Издательство «Лань», 2000.

8.2.4. Общая и медицинская генетика: Учебное пособие для студентов высших медицинских учебных заведений. /В.П. Щипков, Г.Н. Кривошеина. – М.: Издательский центр «Академия», 2003г.

8.2.5. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека (в 3 томах). М., «Мир», 1989г.

8.2.6. Шевченко В.А. и др. Генетика человека. Учебник для студентов высших учебных заведений. М.: Гуманитарное издание центр ВЛАДОС, 2002г.

ГБОУ ВПО «Уральская государственная медицинская академия»

Министерства здравоохранения и социального развития

Российской Федерации

Утверждаю:

Зав. кафедрой медицинской

биологии и генетики

д.м.н., проф. Макеев О.Г.

________________________

«___»_____________2011 г.

Учебное задание

для студентов

Факультет: педиатрический

Курс 1 Семестр 1

Занятие №10

Тема занятия: Основы медицинской генетики.

Медико-генетическое консультирование.

Екатеринбург

2011 г.

2. Цель занятия: Знакомство со структурой и функциями медико-генетического консультирования (МГК), методами изучения наследственности человека.

3. Задачи занятия:

3.1. Изучить задачи, особенности и значение медицинской генетики.

3.2. Знать суть, задачи, виды и этапы медико-генетического консультирования.

3.3. Иметь представление об основных методах, применяемых в медико-генетических консультациях и основные показания для проведения МГК.

4. Продолжительность занятия 2 часа

5. Контрольные вопросы по теме:

Для успешной работы на практическом занятии необходимо знать теоретический материал:

Тема:

5.1. Понятие МГК. Особенности человека как объекта генетического анализа.

5.2. Понятия перспективного и ретроспективного консультирования.

5.3. Показания для обращения в МГК.

5.4. Штатная структура МГК и специфика работы врача-генетика.

5.5. Этапы МГК. Схема первого этапа консультирования.

5.6. Определение величины генетического риска.

5.7. Значение третьего этапа консультирования.

6. Задания и методические указания к их выполнению.

На занятии студенту необходимо:

6.1. Выполнить самостоятельную работу:

Составить подробный конспект по теме (учебно-методическое пособие «Основы классической и медицинской генетики», УГМА, 2010, С. 41-46.), обращая внимание на существенные моменты, обозначенные преподавателем. При конспектировании материала, особое внимание уделяется медицинским аспектам темы.

Структура конспекта:

1. Основы медицинской генетики: определение, задачи. Особенности генетики человека.

2. Медико-генетическое консультирование (МГК): определение, исторические аспекты. Задачи МГК. Показания для проведения МГК. Виды медико-генетического консультирования.

3. Этапы медико-генетического консультирования: диагностика заболевания, оценка генетического риска возникновения болезни для потомства, заключение.

Основы медицинской генетики

Медицинская генетика – наука, изучающая роль наследственности в патологии человека, закономерности передачи в ряду поколений наследственных болезней и, на основании полученных данных, разрабатывающая методы диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии, включая болезни с наследственной предрасположенностью.

Задачи медицинской генетики:

  1. изучение роли наследственных факторов в этиологии болезней;

  2. выявление соотношения наследственных и средовых факторов в патогенезе болезней;

  3. изучение роли наследственных факторов в определении клинической картины болезней;

  4. влияние наследственности на выздоровление и исход болезни;

  5. изучение влияния наследственности на специфику фармакологического и других видов лечения.

Для врача подготовка по медицинской генетике включает следующие разделы:

  1. основы общей генетики (менделизм, учение о хромосомах);

  2. основные положения генетики человека;

  3. клиническая генетика – прикладной раздел медицинской генетики, непосредственно занимающийся проблемами постановки диагноза, разработки методов лечения, профилактики и определения прогноза для пациента и его потомков.

Теоретические достижения медицинской генетики очень быстро находят свое применение в медицине, что лишний раз доказывает их фундаментальный характер. В каждую врачебную специальность все шире входят элементы клинической и лабораторной диагностики наследственной патологии на уровне семейного врача, поликлинической и специализированной служб.

На сегодняшний день известно около 6000 нозологических форм наследственных болезней, поражающих все органы и системы организма. Так 5-5,5% детей рождаются с наследственными и врожденными болезнями, их них: 3-3,5% - болезни с преобладанием наследственного компонента, 1% - генные болезни, 0,5% - хромосомные болезни, 0,4% - несовместимость матери и плода (резус-конфликт и т.д.).

Около 30% перинатальной и неонатальной смертности обусловлено врожденными пороками развития и наследственными болезнями. Анализ причин детской смертности в развитых странах показывает, что 50% из них связаны с той или иной генетической патологией: 8-10% - генные болезни, 2-3% - хромосомные болезни и 35-40% - мультифакториальные заболевания.

Доказана роль наследственной предрасположенности в развитии широко распространенных заболеваний – ишемическая болезнь сердца, гипертоническая болезнь, язвенная болезнь желудка и денадцатиперстной кишки, псориаз, бронхиальная астма и многие другие. Поэтому, для профилактики и лечения этой группы заболеваний, встречающихся в практике врача любой специальности, необходимо знать механизмы взаимодействия средовых и наследственных факторов в возникновении и развитии патологии.

Особенности генетики человека сводятся к пониманию человека как специфического объекта генетического анализа.

Ведущими проблемами в генетическом анализе человека как объекта можно выделить следующие:

  1. отсутствие возможности применения гибридологического метода, так как человек мотивирует свой выбор не научными целями, а целым комплексом факторов;

  2. для человека невозможно создать одинаковые условия среды;

  3. малое число потомков у одной семейной пары;

  4. позднее половое созревание и непродолжительный репродуктивный период;

  5. невозможность непосредственного обследования врачом более 2-3 поколений;

  6. большое количество хромосом – диплоидный набор составляет 46 хромосом.

Несмотря на это, обширные знания в области строения и функционирования человеческого тела, многочисленность человеческой популяции, а также стремительное развитие современной генетики несколько сглаживают трудности в изучении наследственности человека.

Медико-генетическое консультирование (МГК)

В настоящее время на территории Российской Федерации насчитывается более миллиона детей с тяжелыми наследственными заболеваниями. До сих пор эффективное лечение разработано лишь для некоторых из этих заболеваний. Поэтому диагностика и профилактика у детей наследственных заболеваний и врожденных пороков развития определена как первоочередная задача.

Наиболее эффективным методом профилактики наследственной патологии является медико-генетическое консультирование – раздел клинической генетики, главной целью которого является определение прогноза рождения больных детей в семье, а также консультирование по вопросам дальнейшего планирования семьи.

Первая медико-генетическая консультация была организована в 1929 г. в Москве крупнейшим отечественным неврологом и генетиком С.Н. Давиденковым при институте Нервно-психиатрической профилактики.

Первый медико-генетический кабинет был организован в 1941 г. Дж. Нилом в Мичиганском университете (США). Первый медико-генетический институт был создан в 1932 году С.Г. Левитом.

Структура медико-генетической службы (МГС) России, принципы взаимоотношения ее подразделений, их конкретные функции, кадровое и аппаратурное обеспечение, а также регламентация работы персонала подробно изложены в Приказе Минздрава РФ № 316 от 30.12.1993 г. Согласно этому приказу МГС построена по территориальному принципу и включает три основных уровня: районный (городской), региональный (межрегиональный) и федеральный.

Высшим звеном МГС страны является Консультативно-методический совет медико-генетической службы Минздравсоцразвития РФ, который состоит из 18 ведущих ученых и клинических генетиков. В задачи совета входит методическая помощь и оказание практической помощи МГС; разработка планов централизованной закупки и распределения по центрам оборудования, реактивов и лекарственных препаратов; контроль за качеством и эффективностью работы всех уровней МГС.

Задачи МГК.

  1. Установление точного диагноза наследственной патологии.

  2. Определение типа наследования заболевания и прогноза для будущего потомства.

  3. Предоставление родителям исчерпывающей информации о степени риска рождения больного ребенка и оказание помощи в принятии решения семейной паре.

  4. Пренатальная диагностика наследственной патологии и обеспечение оптимального ведения беременности.

  5. Широкая пропаганда медико-генетической информации среди населения и медицинского персонала.

Показания для проведения МГК.

  1. Рождение в семье ребенка с врожденными пороками развития, умственной и физической отсталостью.

  2. Привычное невынашивание беременности - спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения.

  3. Близкородственные браки.

  4. Работа супругов на вредном производстве.

  5. Возраст женщины старше 35, а мужчины – 40 лет.

  6. Несовместимость супругов по резус-фактору.

Дополнительными показаниями являются:

  1. Неблагоприятный семейный анамнез – наличие аналогичных заболеваний или симптомов у членов семьи.

  2. Первичное бесплодие у супругов.

  3. Непереносимость пищевых продуктов и лекарственных препаратов.

  4. Неблагоприятное течение данной беременности (многоводие, угроза выкидыша, гипотрофия плода и т.д.).

Виды медико-генетического консультирования:

Как правило сегодня встречаются две ситуации:

  • чаще в обратившейся за консультацией семье уже родился больной ребенок, и родители хотят знать прогноз для его здоровья и риск появления детей с подобной аномалией – ретроспективное консультирование.

  • в семье планируется рождение ребенка и супруги хотят узнать прогноз для себя и будущего потомства – проспективное консультирование.

Проспективное консультирование проводится при:

- близкородственном браке;

- возрасте женщины старше 35, а мужчины – 40 лет;

- неблагоприятном семейном анамнезе;

- воздействии на организм супругов вредных средовых факторов.

Этапы медико-генетического консультирования.

В соответствии с задачами, МГК включает в себя 3 последовательных этапа.

  1. Диагностика заболевания.

  2. Оценка генетического риска возникновения болезни для потомства.

  3. Заключение.

1. Диагностика заболевания. Работа врача-генетика начинается с уточнения диагноза заболевания. Точный, грамотно поставленный диагноз – обязательное условие любой консультации. В некоторых случаях диагноз может быть установлен лечащим врачом еще до направления на консультацию. Это относится к хорошо изученным и часто встречающимся заболеваниям.

В медико-генетических консультациях диагноз уточняется благодаря применению современных генетических, биохимических, иммуногенетических и других методов.

Одним из основных методов, применяемых в МГК, является генеалогический метод – метод составления родословной. С этой целью проверяются генеалогические данные семьи и тщательно осматривается наибольшее число родственников для выявления у них симптоматики, нередко отсутствующей у пробанда (человека, обратившегося в МГК), с целью исключения стертых и начальных форм болезни (например, при выявлении доминантных форм с низкой экспрессивностью гена или новой мутации). В медико-генетических консультациях генеалогический метод применяется во всех без исключения случаях.

В более сложных случаях, например, при рождении ребенка с множественными врожденными пороками развития, возникает необходимость, для правильной постановки диагноза, использовать специальные методы диагностики, а также консультации у специалистов узкого профиля.

2. Оценка генетического риска возникновения болезни для потомства. Генетический риск отражает вероятность проявления наследственной патологии у консультирующегося и его потомства и оценивается по следующим критериям:

  • до 5% риск считается низким и противопоказаний к деторождению нет;

  • средний риск, 6-20%; рекомендации по планированию семьи зависят от степени медицинских и социальных последствий;

  • свыше 20%, высокий риск – деторождение противопоказано без обязательного применения пренатальной диагностики.

Способы определения генетического риска при различных вариантах наследования:

  1. При консультировании по поводу моногенного заболевания – расчет генетического риска производится на основе менделевских закономерностей наследования, с учетом типа наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный доминантный или рецессивный).

  2. При консультировании пробанда по поводу мультифакториального заболевания – обоснованный прогноз получают на основе таблиц эмпирического риска. При этом степень риска может зависеть не только от правильно поставленного диагноза, но и от ряда факторов: степень родства с пораженным членом семьи, число больных родственников, тяжесть течения заболевания, частота поражения полов, наследуемость заболеваний.

  3. При консультировании по поводу хромосомных синдромов – определение риска необходимо проводить в следующих случаях:

    1. прогноз повторения анеуплоидии при нормальных кариотипах родителей;

    2. прогноз определения хромосомного мозаицизма у одного из родителей;

    3. прогноз при семейных формах структурных перестроек хромосом.

3. Заключение. Врач-генетик должен всегда помнить об особенностях генетического заключения. В целях полного понимания пробандом смысла генетического заключения врач должен учитывать целый ряд факторов:

  • мотивы, которыми руководствуется консультирующееся лицо (моральные, экономические и др.);

  • интеллектуальный и образовательный уровень консультируемого;

  • психологический климат в семье пробанда.

Таким образом, врач-консультант должен не только иметь обширные знания в области генетики, лабораторной диагностики, клинических дисциплин, но и быть хорошим психологом. Так как любое «неточное» или некорректное слово может интерпретироваться в том «направлении», в котором настроены супруги. Это особенно важно, так как консультирующиеся должны самостоятельно принимать окончательное решение по дальнейшему планированию своей семьи.

6.2. Ответить на контрольные вопросы.

7. Вопросы к контролям по данной теме:

7.1. .Вопросы к текущим компьютерным контролям:

  1. Ретроспективное консультирование в МГК это:

    1. консультирование после рождения больного ребенка, относительно здоровья будущих детей;

    2. в семье нет больных детей, но имеет место близкородственный брак;

    3. консультирование в связи с бесплодным браком;

    4. консультирование в связи с возрастным критерием (возраст женщины - 40 лет);

    5. ни один из вышеназванных ответов.

  2. Проспективное консультирование в МГК это:

    1. консультирование при бесплодных браках и спонтанных абортах;

    2. консультирование в связи с рождением больного ребенка;

    3. консультирование при бесплодных браках;

    4. консультирование в связи с первичным невынашиванием беременности;

    5. ни один из вышеназванных ответов.

7.2. Вопросы, включенные в билеты к курсовому экзамену:

  1. Человек как специфический объект генетического анализа.

  2. Медико-генетическое консультирование (задачи, показания для обращения, этапы консультирования).

8. Литература для подготовки к занятию:

8.1. Основная:

8.1.1. Биология, учебник УМО, 2т., под ред. Ярыгина В.Н., Мир, 2002 г.

8.1.2. Биология с генетикой, учебник УМО, 2т., под ред. Ярыгина В.Н., Мир, 2000г.

8.2. Дополнительная:

8.2.1. Биология. И.В. Чебышев, Г.Г. Гринева, М.В. Косарь. М.: ГОУ ВУНМЦ, 2001г.

8.2.2. Основы классической и медицинской генетики. Учебно-методическое пособие для студентов. Екатеринбург, 2010 г.

8.2.3. Пехов А.П. Биология с основами экологии. Серия «Учебники для вузов. Специальная литература» - СПб.: Издательство «Лань», 2000.

8.2.4. Общая и медицинская генетика: Учебное пособие для студентов высших медицинских учебных заведений. /В.П. Щипков, Г.Н. Кривошеина. – М.: Издательский центр «Академия», 2003г.

8.2.5. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека (в 3 томах). М., «Мир», 1989г.

8.2.6. Шевченко В.А. и др. Генетика человека. Учебник для студентов высших учебных заведений. М.: Гуманитарное издание центр ВЛАДОС, 2002г.

ГБОУ ВПО «Уральская государственная медицинская академия»

Министерства здравоохранения и социального развития

Российской Федерации

Утверждаю:

Зав. кафедрой медицинской

биологии и генетики

д.м.н., проф. Макеев О.Г.

________________________

«___»_____________2011 г.

Учебное задание

для студентов

Факультет: педиатрический

Курс 1 Семестр 1



Похожие документы:

  1. Методическая разработка по теме: "Организация и проведение лабораторно практических занятий по предмету тракторы и автомобили"

    Методическая разработка
    ... практических работ; -по подготовке к контрольным работам. Цель заданий создать условия для: - успешного применения учащимися теоретических знаний на ... из них. Тема занятия: «Системы питания бензиновых, газовых и дизельных двигателей» Вопросы: 1. Системы ...
  2. Сборник методических рекомендаций для обучающихся к практическим занятиям для специальности 060101 Лечебное дело (очная форма обучения) Красноярск 2014

    Документ
    ... работа по теме: Решение ситуацонных задач. Практические работы: Работа №1. Выполнение лабораторной работы по ... для успешного лечения ... на момент обследования? 5. Виды некробиоза? 6. Домашнее задание для уяснения темы занятия: контрольные вопросы по теме ...
  3. Контрольные вопросы. Втеме 2 обратите внимание на связь с теорией следующих актуальных проблем российской экономики

    Контрольные вопросы
    ... . Контрольные вопросы. В теме 2 обратите внимание на связь ... собственность практически на все ... по нему судили об успешности деятельности предприятия и его руководства Страшнее всего для ... голодным работать на постройке ... области занятости населения. ...
  4. Темы лекций и краткое содержание. Вопросы к семинарским занятиям. Литература. Примерные вопросы для обсуждения. Темы для самостоятельной работы

    Литература
    ... Темы лекций и краткое содержание. Вопросы к семинарским занятиям. Литература. Примерные вопросы для обсуждения. Темы для самостоятельной работы ... 4. Деловой этикет для успешных людей. М.-СПб., ... (40%), б) контрольных работ по каждому разделу (30 ...
  5. Методические указания к практическим занятиям по цитологии, эмбриологии, общей и специальной гистологии для студентов стоматологического факультета Специальность “Стоматология”

    Методические указания
    ... на основе учебной программы по дисциплине "Гистология, цитология и эмбриология" для ... при успешном ... практические занятия; В) самостоятельная работа студентов. Темы лекционного курса раскрывают проблемные вопросы ... (4) на контрольные вопросы безупречны, ...

Другие похожие документы..